1. Bir diğer adıyla akdeniz kansızlığı olarak bilinen, tıptaki adı talesemi (thalassemia) olan, kırmızı kan hücrelerinde oksijeni taşıyan hemoglobin maddesinin yapımıyla ilgili genlerde bozukluk ya da yetersizliğe neden olan genetik bir hastalık türü. Genellikle akdeniz bölgesinde yaşayan insanlarda görülmesi üzerine bu ismi almış. Ülkemizde neredeyse 1 buçuk milyon insan taşıyıcı, 4500 civarı insan ise hasta durumda. Ben de taşıyıcı konumundayım. (thalassemia minor) Akdeniz anemisi hastası olan bir birey, sağlıklı bir kişi ile evlenirse doğacak çocuklar sağlıklı taşıyıcılar olur. İki talasemi taşıyıcı evlenirse, doğacak çocuklar yüzde 50 ihtimalle taşıyıcısı, yüzde 25 ihtimalle hasta, yüzde 25 ihtimalle sağlıklı olur. Talasemi hastası, talasemi taşıyıcısı olan bir bireyle evlenirse doğacak çocuklar yüzde 50 ihtimalle taşıyıcı veya hasta olur. Talasemi taşıyıcısı, sağlıklı kişiyle evlenirse, doğacak çocukları yüzde 50 ihtimalle sağlıklı veya taşıyıcı olur. İki Akdeniz anemisi hastası evlenirse, doğacak çocukların tümü hasta olur.
Akdeniz anemisinin 4 çeşidi var. Talasemi Majör, Talasemi Intermedia, Talasemi Minör ve Talasemi Minima.
Talasemi Majör en ağır olan ve tüm belirtilerini gösterip hasta sınıfına sokan grup. Hastalar ağır kansızlığın dışında sarılık, dalak büyümesi, enfeksiyonlara kolay yakalanma, yüz kemiklerinde genişleme, incelme, çıkıntı gibi sorunlara sebep oluyor. Hastaların hayatları boyunca kan nakli olması gerekmekte ve bunun yanı sıra fazla demiri vücuttan atacak ilaçlar da kullanmak zorunda. Kemik iliği naklinin kesin tedavi olduğu bilinmekte.
Talasemi Intermedia için hastalığın ara formu denmekte. Talasemi majörden farklı olarak genlerdeki değişim farklı düzey bir kansızlığa neden oluyor. Hastalar Majörde olduğu gibi kan nakline ihtiyaç duymazlar. Sarılık, dalak-karaciğer büyüklüğü, büyüme geriliği olabilir. Enfeksiyon sırasında kan nakli gerekli olabilmekte.
Talasemi Minör benim dahil olduğum grup. Talesemi genine sahibiz ama bu geni anne ya da babadan yani tek bir ebeveynden aldığımız için ve diğer gen tamamiyle sağlıklı olduğu için sağlıklı gruptayız. Ancak taşıyıcı kişi başka bir taşıyıcıdan çocuk yaparsa doğacak çocuğun hasta olma ihtimali var. Dediğim gibi hasta sınıfında olmasak da ağır olmasa bile yan etkilerini görüyoruz. Başlıca etkileri halsizlk, baş dönmesi, gözümüzün önünde beyaz beyaz noktalar belirmesi, solgun cilt ve kansızlık.
Talasemi Minimada ise bulgular minördeki gibidir ama hemoglobin elektroforezi normal saptanmaktadır.
Benim grubumdaki taşıyıcılar, yılda 3 aylığına demir ilacı kullanmaktalar. (En azından benim doktorum 30'lu tabletlerden 3 kutu yazıyor) İlacı kullandıktan bir süre sonra gayet iyi hissetmeme rağmen yıl dönümlerinde vücudum tekrar doktora gidip ilaç kullanmam gerektiğinin sinyallerini veriyor. Hastanede herhangi bir şikayetimden ötürü kan testine gittiğimde alınan 1-2 tüp kan bile ciddi manada etki yapabiliyor. 1 saat boyunca yerimden kalkamayıp ''şuraya 5 dakika kıvrılsam da uyusam'' hissi gerçekten ağır basıyor. İlaçları düzenli kullandığım sürece sorun yok, günlük hayatımı aman aman etkilemiyor.
anastasia kempsky
mikorin
boni